结节性强硬症（TSC）又称又称Boumeville病，是一种以才华阻滞、癫痫及脸部皮脂腺瘤（现证明为血管纤维瘤）为首要病症的常染色体遗传病，大概与生发层基质细胞反常增殖分裂联系。大脑为结节性强硬症最常累及的器官，以是癫痫爆发和才华低下成为本病的首要体现，这与大脑皮质的结节病变联系。肾脏也是结节性强硬症最常累及的器官之一，可体现为5种肾脏病变：错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸性细胞瘤，个中错构瘤最为罕见，约占70％-80％，多在5岁后发端呈现。TSC联系肾AML与天真性AML比拟，具备双侧肾脏高发、成长速率快、肾本色侵蚀水平大、外科医治后易复发等特色，终究可致使肾脏机能枯竭或瘤体决裂出血，是患者做古的第二大死因。另外还用意脏横纹肌瘤、腹膜后或肺部囊性淋巴管肌瘤及纤维化、本色脏器腺瘤及滑润肌瘤、皮肤灰斑、肢体末了甲下纤维瘤、骨质囊性变及花边样骨膜重生骨、眼部庞大的头绪膜小疣、视网膜星形细胞瘤及一部份成年患者呈现的恒牙凹下征等。
诊断准则：
影象学检校关于TSC的诊断相当首要，且其体现具特点性，颅内病变以高发室管膜下结节伴钙化为特点，依照其部位分为4类：①室管膜下大小胞星形细胞瘤(，由室管膜下结节成长而成，直径1.3cm即称为室管膜下大小胞星形细胞瘤，高产生于孟氏孔；②皮层及皮层下结节，好发部位挨次为额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑半球，体现为皮层增厚，脑回肥硕，且病变几多与神经系统病症直接联系；③脑白质喷射状移行线，代表着异位的神经元和神经胶质沿脑室向皮层移行路途；④脑白质病变。肾脏肿瘤内脂肪成份的呈现便可确诊错构瘤，实性肿块、血供充盈为肾癌的特色，但有意不够脂肪成份的较小的血管滑润肌瘤亦不易与之辨别。腹膜后也许肺内厚壁也许薄壁的囊性病变、肺内蜂窝状转变、腹膜后淋谄媚增大、胸导管扩充及胸腹水等都是腹膜后及肺内淋巴管肌瘤病的体现。肝脏亦可产生反常，模范体现为肝本色内血管滑润肌脂肪瘤。体现为界限明确的含有脂肪成份的低密度病变，其余肝脏肿大、肝脏肌脂瘤、脂肪瘤、错构瘤及纤维瘤都可产生。其余，胰腺减弱、胰腺嗜铬细胞瘤、错构瘤及胰腺导管堵塞等胰腺病变都可产生。
超声查看发觉双肾高发AML，尤为是肿瘤数量较多、瘤体较大、肾脏表面不清时要料到TSC的大概，并问询联系病史，并窥察脸部、倡导颅脑CT查看等。肾囊肿在TSC中也较罕见，是该病临床诊断的次要指征。肝AML在超声上与血管瘤体现近似，均体现为大小不等圆形或椭圆形偏强应声团块，肝AML含有脂肪成份，应声比血管瘤应声更强一些，分离TSC病史，肝脏高发偏强应声占位应首先思考为AML。
体检发觉双肾高发错构瘤，双肾繁茂散布，思考结节性强硬症体现，倡导脑袋查看(病院胡海英医生供给)
MR体现为双侧额枕叶皮层及皮层下高发结节或皮层增厚、脑回肥厚，FLAIR记号增高。
女，61岁，因肾肿瘤住院医治，超声及CT示两肾高发错构瘤，倡导脑袋查看。
脑袋CT示双侧侧脑室下高发小结节状钙化，增加MR示室管膜下结节显然加强。
参考文件
颜立群,闫乐卡,汪国石.伴发双肾高发庞大血管滑润肌脂肪瘤的结节性强硬1例[J].华夏临床医学影象杂志,,25(3):-.
*海生,周菲菲,石岩.多脏器受累的结节性强硬症超声体现一例[J].中华医学超声杂志（电子版）,,7(6):-.
孔迅,刘毅,孟圆峰,等.腹部超声查看在结节性强硬症中的运用代价[J].华夏超声医学杂志,,36(1):53-55.
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