结节性硬化最常见的症状和体征是三联征。然而，三联征可能是误解，因为三联征（面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力迟钝）仅见于30-40%的患者。目前全部患者中面部血管纤维瘤出现于75%患者，癫痫发作90%，智力迟钝大约50%[14]。结节性硬化通常于婴幼儿时或儿童早期做出诊断，因为儿童出现癫痫发作、发育迟缓或脱色斑。然而依据在其他年龄表现出其他特征，结节性硬化较早或晚的时间做出诊断（表1）。例如，皮层结节和心脏横纹肌瘤出生前和婴幼儿时查到，而肾、肺和骨损害更常于成年期发现。
结节性硬化的中枢神经系统表现包括室管膜下结节、皮层和皮层下结节、脑白质放射状移行束和室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。这些表现是发病和死亡的最常见原因。患者表现为癫痫发作、不同程度的智力迟钝甚至自闭症。
结节性硬化为生发基质异常分化/增殖，发育异常的神经元细胞移行所致疾病。此病有很强的遗传倾向，50%以上为遗传性，但亦可为肿瘤抑制基因突变而呈获得性。
最常见的临床症状为面部纤维血管瘤、智力障碍和癫痫。病理上均为错构瘤，患者其它很多器官亦可见结节。此病可发生于任何年龄。
结节性硬化检查是有必要的，如前面我们所讲述的，结节性硬化症可累及多个器官，且同一患儿在不同年龄阶段临床表现有变化，即表现为在年幼出现的症状可能会随着年龄增长而消失，或一些症状只出现在成年期，也可表现为某些症状持续终生存在。故不同年龄阶段所做检查会有差异，并且有些检查需终生监测。下面简述该病所涉及的检查：
01基因检测
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，80%~85%的患者由TSC1和TSC2基因突变所致，但也有15%~20%的确诊TSC患者，检测不到TSC1/2基因突变，这部分患者症状通常较轻。明确基因诊断后，可以指导诊疗，协助判断预后，并提供遗传咨询，指导家族成员的生育。
02头颅影像学检查
首选头颅MRI平扫/+增强，也可行头颅CT、超声（新生儿或婴儿前囟未闭合前应用）检查。无论任何年龄的患儿在初诊时均需进行头颅影像学检查，如果颅内病变存在，则有继续增长可能，故需定期复查。
03脑电图
80%~90%结节性硬化患儿会共患癫痫，婴儿期即可出现，故对于可疑或临床确诊结节性硬化患儿无论有无癫痫发作均建议行常规脑电图检查，有利于早期癫痫的发现和控制。
04智力、精神行为评估
大约有60%的结节性硬化患儿有智力低下，或有孤独症样表现、注意力缺陷多动障碍、人格或性格改变等。
05心脏彩超及心电图检查
心脏横纹肌瘤主要出现在胎儿期和婴儿期，且很少出现在非结节性硬化症患儿，故产前超声及新生儿彩超有利于为结节性硬化症患儿提供早期诊断线索。由于其随年龄增长可能消退，故一般不需终生进行心脏彩超监测。但当出现心脏传导功能受累时，则需定期行心电图检查。
06腹部影像学检查
首选MRI，或进行腹部彩超检查。结节性硬化症患儿可累及肾脏、肝脏、胃肠道等。随着年龄增长病变可逐渐增大，故应定期随诊，并行相关脏器功能水平检测。
07肺部高分辨CT
结节性硬化累及肺脏，出现肺淋巴血管瘤等。但因肺淋巴血管瘤一般出现在成人，故儿童无需常规进行该项检查。
08眼底检查
眼底镜检查可发现视网膜错构瘤、视网膜色素脱失斑等病变，需定期行视力测定。
09皮肤检查
结节性硬化患儿有典型皮肤改变，一般不难判断。但当难以判断是否为结节性硬化症典型皮肤改变时，可行皮肤活检协助诊断。
10其他
包括内分泌检查，如甲状腺功能测定、垂体功能测定，相关脏器功能测定等。
小小总结一下
初诊患儿在医生进行详细体格检查后需行基因检测、头颅MRI、常规脑电图监测、智力评估、精神行为评估、心脏彩超（尤其是＜3岁患儿）、心电图、腹部彩超、眼底检查等。定期随诊需做的检查包括：头颅MRI、智力评估、精神行为评估、心脏彩超、心电图、腹部彩超；不同年龄阶段，各项检查定期检查间隔时间请咨询医生。
高大夫从医多年，治疗经验丰富，坐诊于北京珍一堂中医，毕业于黑龙江省中医药大学，从医至今20余年，对于结节性硬化、运动神经元，植物神经紊乱、帕金森病、共济失调、运动神经元、小脑萎缩等疾病有着独到的见解以及丰富的临床治疗经验，从医多年，诊治了大量的患者，获得许多患者的认可。
消结通三汤治疗结节性硬化三大阶段
第一阶段：活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。
第二阶段：因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。
第三阶段：通过通过活血消症、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能
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