PIK3CA相关过度生长疾病谱系(PIK3CA-RelatedOvergrowthSpectrum,PROS)，是一组罕见、不对称的异质性过度生长疾病，主要因为体细胞PIK3CA基因突变导致的磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B（AKT）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路过度激活引起。在PROS中，该通路的激活与过度生长相关，可能包括脂肪组织、肌肉、皮肤、骨骼、血管、淋巴管或神经组织的过度生长。
PROS涵盖了一系列罕见而严重的疾病，以先天或童年早期出现过度生长、家系上以散发和镶嵌分布为特征。目前尚无针对该疾病基础病因的获批药物，治疗主要针对疾病症状和并发症处理，包括减容手术、截肢手术和/或血管内治疗等，但通常疗效不佳，复发率高，根除机会小，治疗效果无法令人满意，且治疗费用昂贵。有些类型患者甚至需要截肢等“破坏性”治疗才能缓解致命性并发症，为患者及其家庭带来很大的困扰和负担。
在今年的美国临床肿瘤学会（ASCO）大会上，一项名为EPIK-P2的前瞻性、双盲、随机、安慰剂对照Ⅱ期研究[1]，将同时在儿童和成人PROS患者中，探索PI3K抑制剂alpelisib治疗的有效性和安全性，未来数据令人期待。本期“蒙女士时间”栏目，将为大家带来本项研究的精彩介绍，并特邀上海交大医医院林晓曦教授作点评，呼吁