脑面血管瘤病也称为Sturge-Weber综合征、神经皮肤血管瘤病，以血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传。
软脑膜血管瘤及毛细血管畸形填充于蛛网膜下腔，常见于面部血管痣的同侧枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球；血管瘤下脑皮质萎缩及钙化是本病的特征。
01.临床特征
1）皮肤改变：
出生可见一侧面部三叉神经分布区红葡萄酒色扁平血管痣，边缘清，略高出皮肤，压之不褪色，沿三叉神经第1支不规则分布，也可波及第2支、第3支，可蔓延至颈部、躯干及对侧面部仅三叉神经第2支或第3支受累者很少出现神经症状。
2）神经系统症状：
常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，为抗癫痫药难治性，随年龄增长常见智能发育不全，出现对侧轻偏瘫及偏身萎缩。
3）眼症状及其他：
30%的患者伴青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致。可见虹膜缺损、晶状体混浊、肥胖、生殖器官发育不良、隐睾和脊柱裂等先天性异常。枕叶受损可出现对侧同向性偏盲，可发生SAH和癫痫持续状态。
4）辅助检查：
EEG显示受累半球波幅低，α波减少，可与颅内钙化程度一致，可见痫性波。脑CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI可显示软脑膜血管瘤，DSA可见受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。
02.治疗
癫痫可应用抗痫药控制，偏瘫可康复治疗，部分病人可行脑叶或半球切除术。面部血管瘤可做整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。
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