患者女，59岁。因左上肢麻木3个月余，加重伴颈部左侧疼痛2周于年7月13日入院。患者于3个月前无明显诱因出现左上肢麻木，无发热、恶心，无头痛、头晕等症状，未诊治。2周前患者左上肢麻木症状加重，伴颈部左侧疼痛，站立位持续性钝痛，无放射性痛，平卧位好转，医院就诊，按“颈椎病”治疗，具体不详，患者症状未见好转，2d前医院行磁共振(MR)检查示颈1、颈2椎体后方颈髓占位。查体：全身皮肤及黏膜未见黑色素瘤样病变，四肢肌力Ⅳ级，病理征阴性。MR检查：平扫示颈1、颈2水平颈髓内一团块状病变，大小为24mm×14mm×13mm，呈短T1混杂T2信号影，形状规则，边界尚清晰，无明显占位效应，无瘤周水肿(图1)。扩散加权成像(DWI)(b=s/mm2)呈低信号，表观扩散系数(ADC)值呈稍高信号(图lc)。静脉注入钆喷替酸葡甲胺(GD-DTPA)后，C1-C2水平颈髓内异常信号影呈明显强化(图1D)。初步诊断：海绵状血管瘤伴出血。手术及病理：术中沿正中线剪开硬脊膜并探查硬脊膜下腔，见颈1、颈2水平脊髓膨大，肿瘤位于髓内，沿后正中线纵行切开脊髓，向深部分离，可见肿瘤组织，肿瘤呈黑色，形状不规则，与周围组织粘连紧密，实质性，血供较丰富，镜下分块将其切除。肉眼所见：灰褐灰黑碎组织，大小30mm×25mm×10mm。免疫组织化学：S-阳性，人类黑色素瘤抗体(HMB45)、黑色素细胞分化标志物(Melan-A)、血管内皮因子(CD34)、平滑肌肌动蛋白(SMA)均阴性，细胞核增殖抗原(Ki-67)80％(图2)。病理诊断：(颈1-2髓内占位)符合黑色素瘤。
讨论
中枢神经系统恶性黑色素瘤是一种恶性程度极高的肿瘤，其发病率低，误诊率高，预后差。原发于中枢神经系统的恶性黑色素瘤仅占全身黑色素瘤的1％，而原发于脊髓的更为罕见。Cetinalp等于年首次报道1例脊髓原发性恶性黑色素瘤。迄今为止，国内外报道的原发性中枢神经系统的黑色素瘤较少。脊髓原发性恶性黑色素瘤发病率低，生长缓慢，多见于中低位胸髓，发生于颈髓者极其罕见。本病例患者无皮肤及黏膜的黑色素瘤或黑痣，首发症状为脊髓的表现，且手术病理证实位于髓内，随访过程中未见其他部位有黑色素瘤，我们认为此病例为髓内原发的恶性黑色素瘤。临床上主要以肢体麻木、肢体进行性无力、脊髓半切综合征、瘫痪等为主要症状。影像上MR被认为是目前最敏感且最有效的检查手段。肿瘤的黑色素含量、出血量、恶性程度及病程等因素均会对脊髓原发性恶性黑色素瘤的MRI表现造成影响，使其影像表现多样化。典型的黑色素瘤MRI表现为短T1短T2信号影，增强扫描呈轻度或中度强化。当急性或亚急性出血时，MRl可表现为短T1长T2、短T1混杂T2或混杂T1、T2信号影，类似于脊髓海绵状血管瘤伴出血的影像表现。此外，虽然绝大多数海绵状血管瘤因血运不丰富，增强扫描时无明显强化，但也有文献报道可呈轻度强化。
由于颈髓原发性恶性黑色素瘤发病率低，且本病例临床症状及影像表现缺乏特异性，造成术前误诊。但仔细分析两者的影像学特征发现，脊髓海绵状血管瘤的T1和T2加权像多表现为混杂信号，极少数为单一的均匀高信号、中等信号或低信号。病灶周围可见含铁血*素沉积形成长T1短T2的信号环，尤以T2WI像显著。当病灶一次性出血较多，覆盖整个病灶时，可表现为短T1和长T2的出血团块，且周围有短T2的信号影环绕，增强扫描极少有强化。而颈髓原发性恶性黑色素瘤MRI表现为单一的短T1短T2信号影，伴出血时信号复杂与海绵状血管瘤难以鉴别，但周围无短T2的信号影环绕，且增强扫描常呈中度或明显强化。
综上所述，虽然发生于颈髓的原发性恶性黑色素瘤极其罕见，临床及影像学缺乏特异性，很难定性诊断，但若发现患者有肢体麻木，病变呈现短T1短T2信号影，增强扫描呈中度或明显强化时仍需考虑本病的可能。
中华医学杂志年11月第96卷第43期
作者：郑瑞平张勇程敬亮（医院磁共振科）
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