白癜风专家挂号 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bdf/半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病，这种疾病的患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”，非常脆弱，容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军因为是遗传的马凡氏综合征，体内鼓出巨大的腹主动脉瘤，濒临破裂，医院被判了“死刑”。近日，青大附院血管外科郭明金教授团队通过创新性手术方式为他紧急拆弹，保住了年轻的生命。马凡氏综合征是何种疾病？专家也进行了解读。体内长出19公分巨大“血瘤”被“宣判”无救的他得到重生1月12日上午，记者在青大附院西海岸院区见到了手术之后的蒋皎军，相比患病之前的状态，他已经能够自由下地走路，正常饮食。前几日，因为自己的血管再次出现问题，他不得不接受了两次长时间的手术。一个“拆除”了体内巨大的濒临破裂的19公分的巨大腹主动脉瘤。后来又因体内肠系膜上动脉、右肾动脉移位，再次形成一个5公分大小的主动脉瘤再次拆弹，手术均有青大附院血管外科主任郭明金团队完成。蒋皎军他是一名天生的“马凡氏综合征”患者，父亲在他4岁的时候就突发腹部、背部剧烈疼痛，医院就撒手人寰。年，他在工作时突发要命的胸痛，辐射整个后背和下腹部，撕裂的感觉让他痛不欲生，同时还伴有头晕、恶心、反胃等症状。他当时来到青大附院心外科进行诊疗，被诊断为A型主动脉夹层危及生命。心外科医生团队为其做了降主动脉术中支架植入术、主动脉根部带瓣管道替换术、主动脉全弓置换术等，这次大手术让蒋皎军失去了元气，但是保住了性命。但是，“马凡”患者的动脉壁脆弱的不堪一击。蒋皎军没有挺过几年，近日，他又突发腹部、腰部剧烈疼痛，疼痛的感觉比上一次还要剧烈。“疼的都不想活了，简直想结束自己的生命。”蒋皎军说道。看到儿子生不如死，母亲张女士赶医院，均被告知体内的血管瘤太大，且马上就要破裂，手术风险大，根本做不了，只能回家“被判刑”。不甘心的她又多处打听，最终幸运地去了郭明金教授的门诊，经过综合判定，郭明金打算冒险挽救这个年轻的生命。5小时紧急接力一场头脑风暴的创新性手术患者不救，立马就死亡，救的话，挑战无疑是巨大的。且蒋皎军已经找了多个专家，都被“判刑”。如何能够将这个濒临破裂的瘤子给消掉，让血流通过正常的血管，郭明金与团队开始了一场头脑风暴。“每一场手术都不是中规中矩的，特别是复杂的腹主动脉瘤，如何在人体万条细小的血管中找到合适的血管走位、对接，这很考验临床医生的能力。他的血管壁已经被撑得薄如蝉翼，一旦发生破裂后果不堪设想。”最终，通过独特设计，郭明金在患者腿部扎了一个小洞，通过十几公分长的导丝将支架送到肾动脉远端位置，将给腹主动脉瘤供血的血管“止住”，再通过建造新的血管通路让血流不再聚集，瘤子也慢慢消失了。手术历经5个小时，专家像是手术台上的“拆弹专家”，一分一毫都牵动着一个年轻的生命。最终，在家属焦急的等待中，专家团队顺利完成了这场生死接力赛。郭明金介绍，这种手术的难度在于血瘤巨大，患者症状重，需要医生有冒险精神。另外，人体血管缤纷复杂，如何找到正确的血管，没有经验和精准的设计是找不到的。术后，蒋皎军的疼痛感立即消失。不久后，因为他体内的血管太脆弱，不及正常人的十分之一。血流冲击导致体内肠系膜上动脉以及右肾动脉移位，支架需要重新调整，体内也有形成的小血瘤，他又接受了第二次手术。最终，蒋皎军被从死亡线上被拉回来，行走自如犹如正常人，血管疾病形成的巨大困扰终于解除了。马凡综合征并非绝症但是很麻烦的罕见病郭明金介绍，马凡综合征又名“蜘蛛人征”，蜘蛛指（趾）综合征。患者往往拥有两个明显的特点：一高，二长。单看这两个标准，很容易判断这种疾病。它是一个常染色体显性遗传疾病，父亲和母亲中有一人染色体出现问题，孩子就有可能遗传马凡综合征。约80%的马凡综合征患者都是遗传的，还有20%的患者致病原因是基因突变。“它又是一种结缔组织疾病，人体全身的很多地方都有结缔组织，所以马凡综合征的临床表现有很多，比如最致命的是血管和心脏的问题，它会造成患者升主动脉的扩张，扩张到一定程度会破裂，危及生命。而且它经常发生在大血管，比如升主动脉、主动脉弓、胸降主动脉、腹主动脉等，危及生命的概率比较大。”郭明金告诉记者。但是马凡综合征并不是一种绝症，也不是单一疾病，它是一系列临床症状的合集，其中最可能危及生命的是心血管问题，如果及早发现，及早进行复查和随访，并适时介入治疗，病情可以得到治疗控制。郭明金介绍，这种疾病很麻烦，不能一次性完全治愈。医生只能先对可能引发致命危险的地方进行处理，让它不危及生命，比如换掉血管或者心脏瓣膜。其他不危及生命的问题，比如视网膜脱落，可能也需要动手术，但根据病情的发展和严重程度进行就可以。目前也还没有基因治疗的方式可以治愈它。他提醒，如果有类似症状的患者要及早发现，及早确诊，再根据具体症状对症治疗，才能延长生命。